متلازمة جوبيرت هي اضطراب جيني نادر يتسبب في تشوهات بنيوية ووظيفية في الدماغ، خاصة في المخيخ وجذع الدماغ، وتؤثر هذه الحالة على التنسيق الحركي، التحكم العضلي، والتنفس، إلى جانب أعراض جسدية وعصبية متنوعة، ويُعزى هذا الاضطراب إلى طفرات جينية قد تكون موروثة أو تظهر تلقائيًا، ويعتمد العلاج على معالجة الأعراض المصاحبة لكل حالة على حدة، وتتطلب متلازمة...
تابع أحدث الأخبار عبر تطبيق متلازمة جوبيرت هي اضطراب جيني نادر يتسبب في تشوهات بنيوية ووظيفية في الدماغ، خاصة في المخيخ وجذع الدماغ، وتؤثر هذه الحالة على التنسيق الحركي، التحكم العضلي، والتنفس، إلى جانب أعراض جسدية وعصبية متنوعة، ويُعزى هذا الاضطراب إلى طفرات جينية قد تكون موروثة أو تظهر تلقائيًا، ويعتمد العلاج على معالجة الأعراض المصاحبة لكل حالة على حدة، وتتطلب متلازمة جوبيرت إدارة طبية مستمرة وخطط علاجية فردية تعتمد على الأعراض.
متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي نادر يرتبط بغياب أو ضمور “الدودة المخيخية”، وهي منطقة صغيرة في الدماغ مسؤولة عن التوازن والحركة. تؤدي هذه الحالة إلى خلل في التطور العصبي والعديد من المشكلات الصحية المرتبطة بالأعضاء الأخرى، مثل العينين، الكلى، والكبد.• تُعرف في صور الأشعة بعلامة مميزة تُدعى “علامة الضرس”، التي تشير إلى تشوه في المخيخ وجذع الدماغ.• ضعف المقوية العضلية: قد يبدأ بضعف عام في العضلات ويتطور إلى اضطرابات حركية مثل الرنح.
• هذه الجينات مسؤولة عن تطور الدماغ والأهداب، وهي بنيات دقيقة على سطح الخلايا تساعد في التواصل العصبي.• الوراثة الجسدية المتنحية: غالبية الحالات تنتقل من أبوين حاملين للطفرة دون أن تظهر عليهما أعراض.تشخيص متلازمة جوبيرت• ملاحظة الملامح الجسدية المميزة.• إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن “علامة الضرس”، التي تؤكد التشخيص.• تُحدد الطفرات الجينية المسببة للحالة بدقة، ما يساعد في توقع المشكلات الصحية المحتملة.
مصر أحدث الأخبار, مصر عناوين
Similar News:يمكنك أيضًا قراءة قصص إخبارية مشابهة لهذه التي قمنا بجمعها من مصادر إخبارية أخرى.
تعرف على أسباب الصلع المبكر وطرق العلاجقد يحدث تساقط الشعر في سن الـ30 نتيجة لعوامل عديدة، مثل التوتر والعوامل الوراثية والتقلبات الهرمونية.
اقرأ أكثر »
حكم علاج المريض بالإجبار إذا رفض الامتثال للطبيب.. دار الإفتاء تجيبورد إلى دار الإفتاء المصرية، سؤال يقول (ما حكم فرض العلاج على المريض إذا رفض استكمال العلاج؟ فقد كانت والدتي تعاني من مرض معين
اقرأ أكثر »
أغرب الأمراض النفسية.. أليس فى بلاد العجائب.. عندما تختلف الأزمان لدى المريضالأمراض والمتلازمات النفسية كثيرة ومتشعبة، ولكن هناك منها الغريب والنادر، وأليس في بلاد العجائب هي مسمى يطلق على متلازمة من المتلازمات الغريبة.
اقرأ أكثر »
رئيس لجنة الأورام بمعهد الكبد: قرار العلاج على نفقة الدولة يصدر خلال أسبوعلجنة أورام الكبد هى اللجنة المنوط بها تحديد العلاج المناسب لمريض أورام الكبد والجهاز الهضمى..
اقرأ أكثر »
تعرف على أعراض مرض الحمى القلاعية وطرق انتقاله وعلاجهفي ظل حملات التحصين ضد الحمى القلاعية يبدو من المهم أن نتعرف على سر اهتمام الدولة المصرية بالتحصين ضد هذا المرض الخطير، الذي يهدد حياة الماشية بأنواعها..
اقرأ أكثر »
تعليم الوادي الجديد ينفذ تدريبيا للمرحلة الابتدائية عن مخاطر الإنترنت وطرق العلاجأعلن قطاع تعليم الوادي الجديد عن تنفيذ برنامج تدريبى لتلاميذ المرحلة الابتدائية بالتعاون مع إدارة التطوير التكنولوجى بالمديرية، ويدور حول مخاطر الإنترنت وطرق العلاج..
اقرأ أكثر »